5 Penyakit Jarang Berlaku Yang Belum Ada Ubatnya

Setiap orang mempunyai keadaan badan yang berbeza-beza. Beberapa mungkin mempunyai alergi pada buah, kacang-kacangan, atau bahkan sayur-sayuran. Lain walaupun mempunyai bentuk tubuh yang berbeza, yang terjadi kerana pembengkakan di tubuh.
1. Mabuk saat makan kentang

 

Nick Hess, 35, mengalami keadaan aneh yang membuatnya mabuk saat makan kentang atau karbohidrat. Karen, isteri Nick, awalnya tidak percaya bahawa suaminya benar-benar mabuk kentang atau karbohidrat. Dia berfikir bahawa suaminya telah menyembunyikan botol minuman keras di rumah mereka di Columbus, Ohio. Nick walaupun dituduh sebagai seorang penagih alkohol oleh isterinya, sebelum dia diagnosis dengan auto-brewery syndrome.Putus asa dengan keadaan suaminya, Karena memutuskan untuk memasang kamera di rumahnya. Dia mendapati bahawa Nick benar-benar mabuk kerana kentang atau karbohidrat. Doktor juga berfikiran sama dengan Karen, ketika menyemak Nick. Namun, setelah Nick dibawa ke rumah sakit, pegawai perubatan akhirnya menemui kenyataan itu, bahawa Nick mengidap auto-brewery syndrome.Keadaan tersebut membuat bakteria di perut Nick berkembang pesat, yang mengubah setiap karbohidrat yang dia makan menjadi alkohol. Untuk mengatasinya, Nick kini menjalani diet rendah karbohidrat dan rutin mengambil ubat anti-kulat.

2. Skrotum membesar jadi sebesar tembikai

Tyrone Bowd, 25, hampir putus asa dengan penyakit yang dideritanya. Pasalnya, doktor mendiagnosisnya dengan scrotal Lymphedema, penyakit yang jarang berlaku yang membuat skrotumnya membengkak hingga sebesar semangka. Penyakit itu membuat pembuluh limfatiknya tersumbat, menyebabkan cecair dan rangkaian terkumpul di kulit sekitar buah zakar. Keadaan mengerikan itu telah dialami Tyrone sejak dua tahun terakhir.Saiz skrotumnya awalnya membengkak sebesar mangga, tetapi kemudian peradangannya semakin memburuk - hingga kini sebesar semangka. Penyakit itu membuat Tyrone sukar berjalan dan harus bolak-balik dirawat di rumah sakit. Ibu Tyrone, Tanya, kini berusaha mengumpul wang untuk rawatan anaknya di California. Namun, kos yang diperlukan untuk rawatan Tyrone tentu tak sedikit.Keluarga Tyrone harus mengumpulkan kira-kira US $ 100,000 atau sekitar  untuk boleh mengubati penyakit Tyrone. Melalui acara penggalangan dana, Tanya berjaya mengumpulkan US $ 60,000 , tetapi masih diperlukan US $ 40,000  lagi untuk membawa Tyrone ke California.

3. Merasakan sakit orang lain lewat sentuhan

 

Menderita penyakit yang jarang berlaku, doktor ini boleh merasakan sakit fizikal yang dialami oleh pesakit. Hal itu kerana Salinas didiagnosis dengan mirror-touch synesthesia. Lelaki yang berprofesi sebagai ahli saraf itu kini bekerja di Hospital Umum Massachusetts. Salinas mengatakan bahawa keadaan itu telah dideritanya sejak kecil. Setiap kali orang lain memeluknya, dia akan merasakan apa yang dialami oleh orang tersebut.Dan suatu hari, dia pernah memeluk orang yang dilanggar dalam sebuah kemalangan, tubuhnya mendadak terasa tidak selesa. Walaupun dia tidak benar-benar merasakan sakit dengan intensitas yang sama, dia mengaku keadaan itu sedikit mengganggunya. Suatu hari, ketika dia sedang menonton video amputasi di sekolah perubatannya, dia merasa seolah-olah lengannya sendiri sedang dipotong-potong.Mirror-touch synesthesia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Walaupun hanya ada satu daripada dua peratus populasi manusia di dunia yang memilikinya. Keadaan ini berkaitan dengan aktiviti neuron cermin - sel yang diaktifkan apabila tubuh melakukan suatu tindakan. Keadaan yang jarang berlaku ini sering kali menjadi beban bagi orang-orang yang memilikinya. Tetapi bagi dia, keadaan itu menjadi sebuah keuntungan dalam membina hubungan yang baik dengan pesakit.

4. Perut budak 4 tahun membengkak seukuran bola basket

 

Didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku, perut Niu Shaolong, 4, membengkak seukuran bola keranjang. Niu berasal dari sebuah kampung kecil di Zuoquan, Shanxi, China. Kedua orang tua Niu bekerja sebagai petani. Mereka telah melakukan segala perkara yang mereka boleh untuk mengubati Niu. Dan gara-gara penyakit itu, lingkar pinggang Niu mencapai kira-kira 144 cm, sementara kepalanya 84 cm.

Pembengkakan yang ekstrem itu membuat Niu harus berjuang untuk menjalani hari-harinya. Bahkan, dia sering mengalami sesak nafas ketika berjalan. Ketika dibawa ke Beijing 's 301 Hospital, doktor mengatakan bahawa Niu menderita penyakit Gaucher, gangguan yang jarang berlaku yang menjejaskan organ dan jaringannya. Penyakit Gaucher ditandai dengan lebam, keletihan, anemia, platelet darah rendah, pembesaran hati dan limpa.

Sebagaimana yang dilaporkan oleh Shanghaiist, penyakit ini disebabkan oleh keadaan turun-temurun dari enzim glucocerebrosidase yang menyebabkan pembesaran organ seperti hati dan limpa. Gangguan ini boleh menyebabkan banyak komplikasi lain, dan dalam kes-kes yang teruk, ini boleh menyebabkan kematian.Kerana pembengkakan yang parah itu, Niu bahkan harus tidur dalam posisi meniarap. Dan itu selalu membuat ibu dan ayahnya sedih apabila melihatnya. Untuk mengubati penyakitnya, diperlukan kos yang tak sedikit. Niu dikatakan memerlukan suntikan ubat yang disebut imiglucerase dengan kos kira-kira 20,000 Yuan (sekitar Rp 43 juta) bagi setiap botol. Demi untuk terus merawat Niu, orang tuanya harus menjual semua barang berharga dan juga gadai janji rumah mereka.Untungnya, kini banyak orang yang memberi sumbangan kepada keluarga Niu. Mereka merasa tersentuh dengan keadaan bocah kecil itu selepas kisahnya diberitakan oleh media tempatan. Keadaan Niu sekarang telah bertambah baik, selepas menjalani tiga tahap rawatan. Namun untuk menyembuhkan keadaan Niu sepenuhnya, orang tuanya memerlukan dana yang sangat besar.

5. Punya kaki kanan yang lebih besar daripada kaki kiri

Isa-Bella LeClair, 19, lahir dengan keadaan genetik yang disebut Parkes Weber Syndrome, yang menyebabkan kaki kanannya membengkak. Keadaan itu membuat dirinya kesulitan untuk bersenam atau memakai seluar jeans, kerana kaki kanannya sekarang mempunyai berat sekitar 18 kg. Namun, Isa-Bella kini berusaha mencabar standard kecantikan moden dengan menunjukkan kepercayaan dirinya pada dunia.Berkat kegigihannya, gadis manis ini juga berjaya memenangi gelaran dalam sebuah pertandingan kecantikan di bandar kelahirannya Campbellton, New Brunswick, Kanada. Dia berharap bahawa pencapaiannya boleh meningkatkan kesedaran masyarakat tentang keadaannya. Bagi Isa-Bella, kepercayaan adalah bahagian yang paling penting kerana apabila orang melihat seseorang percaya diri tentang tubuh mereka, bahkan meski dia cacat, mereka tidak akan mengasihani orang tersebut melainkan malah mengagumi beliau.Isa-Bella lahir dengan mutasi yang jarang dari gen RASA-1 yang menyebabkan kelenjar getah bening di kakinya tidak berfungsi. Cecair limfa dalam tubuhnya masuk ke kaki dan kerana kelenjar getah beningnya tidak bekerja dengan benar, cecair itu tetap ada di sana dan membuat kakinya membengkak. Parkes Weber Syndrome (PWS) merupakan penyakit bawaan yang jarang berlaku yang hadir sejak lahir.